El hospital de Calahorra detectó el exceso de pacientes con el nuevo gen familiar de la ELA

A partir de ahí se inició una investigación en la que, además del Instituto de Investigación Sant Pau y del Hospital de Sant Pau, han colaborado tres neurólogas de La Rioja, María Soledad García de Carlos, del hospital de Calahorra, y María Ángeles López Pérez y Olga Blasco, ambas trabajadoras del hospital San Pedro, aunque esta última estaba en la Fundación Hospital de Calahorra en el momento en el que se detectaron los casos.

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Los inicios casi formaron parte de un protocolo que aunque no está estandarizado es habitual. Por lo general, explica López Pérez, cuando se detecta que hay un paciente con esta patología se les ofrece una segunda opinión, no sólo a los que tienen la llamada ELA familiar, que se da cuando el paciente tiene al menos dos parientes de primer o segundo grado con la enfermedad, sino también a los que sufren la ELA esporádica, es decir, a aquellos que parece que la sufren casi al azar. Es entonces cuando desde La Rioja se les remite al hospital San Pau, el centro de referencia y líder en esta especialidad. Y ahí, tras estudiar los casos de La Rioja Baja y descartar que tuvieran las mutaciones de genes conocidas hasta ese momento, dieron con una nueva alteración genética causante de la ELA.

Los afectados, matiza la neuróloga, no son inmigrantes, son de la misma zona y descendientes de ella. Ante esta afirmación cabe preguntarse si influye el área geográfica. La respuesta es sí, pero no por tratarse de esa zona en particular ni porque haya un componente ambiental, sino porque, al igual que pasa con muchas enfermedades hereditarias, al ser pueblos pequeños los vecinos se interrelacionan entre ellos y al final muchas familias proceden de los mismos ascendientes.La consecuencia es que «varias enfermedades genéticas se acumulan más en unas zonas en concreto».

Hasta el momento entre el 5 y el 15% de la ELA tienen un componente hereditario, el resto son esporádicos, es decir, no se sabe por qué suceden. «De ahí la trascendencia de descubrir las alteraciones genéticas de estas familias porque así se conoce qué es lo que falla para desencadenar el comienzo de la enfermedad y eso puede ayudar a los pacientes con la ELA hereditaria y a los que tienen la ELA esporádica», sostiene.

En La Rioja, a día de hoy, hay entre 40 y 50 pacientes diagnosticados con esta enfermedad que son atendidos en la unidad multidisciplinar integrada por un neumólogo, un neurólogo, un nutricionista, y cuenta con el apoyo de paliativos, una trabajadora social y una psicóloga. El talón de Aquiles no sólo en La Rioja sino en la mayoría de territorios, sostiene López Pérez es la rehabilitación porque son pacientes que necesitan muchísimo más apoyo fisioterapéutico y de logopedia. «Llega un momento que no pueden moverse del domicilio y lo ideal sería que pudiesen ser atendidos en sus casas, un servicio que de momento no existe».

Estos pacientes, que tienen una esperanza de vida de 3 a 5 años –sólo uno cada cuatro pueden vivir más de 5 años y las ELA de perfil bulbar tienen una menor esperanza de vida– también cuentan con el apoyo de las asociaciones, donde intentan paliar las carencias de la Administración, aunque«creo que debería estar dentro del sistema» .