«Esto no significa que en La Rioja vaya a haber una mayor cantidad de casos»

– ¿Cuándo descubrieron que en esta zona de La Rioja había una especial incidencia que podría ser investigada?

– Sabemos que la frecuencia en el diagnóstico de la ELA es más o menos estable en todo el mundo, aunque hay regiones que muestran ciertos picos de incidencia. Basado en eso, tuvimos la idea de que podía haber algún componente genético diferenciado en esta zona concreta de La Rioja, así que procedimos a estudiar el genoma de estos pacientes. Encontramos entonces que compartían una mutación genética que se ha demostrado que causa la ELA. Eso no significa que en La Rioja vaya a haber una mayor cantidad de casos. Es una zona muy pequeña y eso ha pasado también en otros sitios, como en Cerdeña (Italia) o, en el caso de la demencia frontotemporal, en el País Vasco. Ahí se han econtrado otras mutaciones genéticas que son causa de enfermedades.

– ¿Cómo encontraron esta mutación concreta?

– Hasta ahora conocíamos una veintena de genes causantes de la ELA. Cuando un científico estudia el genoma busca mutaciones en esos veinte genes. En el caso de estos pacientes de La Rioja, vimos que no había mutación en esos veinte genes y eso nos llevo a estudiar todo el genoma. Estamos hablando de analizar 20.000 genes; eso es un salto muy importante a nivel bioinformático porque conlleva muchos millones de variantes. Encontramos una nueva mutación en un gen ahora ya directamente relacionado con la Esclerosis Lateral Amiotrófica.

– ¿Qué aplicación puede tener este descubrimiento?¿Adónde nos puede llevar?

– Ahora conocemos un gen más implicado en la ELA, así que esto va a mejorar el cribado genético. Si alguien se quiere hacer un estudio genético para conocer si su familia o no es portadora de una mutación causante de la ELA, en estos paneles ahora va a entrar también este gen. Por otro lado, tenemos ya una diana terapéutica concreta donde podemos atacar.

– ¿Esta mutación hace que la enfermedad avance más rápido de lo normal?

– Hay que ampliar la investigación. Tenemos un estudio de diez portadores de la mutación, de siete familias diferentes, y la duración de la enfermedad en estas personas tiene que ser comparada con la de la población mundial con la ELA. Hemos visto que la enfermedad en este caso es más acelerada. La supervivencia está aproximadamente en dos años, en comparación con los tres/cinco habituales.

– La evidencia es importante, pero la muestra no es aún muy abundante. ¿Qué pasos habría que dar ahora?

– Es importante que ahora que se ha identificado este nuevo gen el estudio se amplíe a nivel mundial, en Estados Unidos, en Eurpa, en Asia..., para así conocer realmente la frecuencia de esta alteración genética.

– La última pregunta quizá no tenga aún respuesta, pero es la más acuciante. ¿Cree usted que estamos más cerca de curar la ELA o al menos de abordarla de una forma mejor, menos terrible?

– Digamos que estamos más cerca que ayer de eso. Esta investigación es un paso más. Vamos a intentar buscar fármacos que puedan modificar la progresión de la enfermedad y ojalá detenerla.