García sostiene que ampliar el cribado neonatal «iguala derechos» y previene enfermedades irreversibles

La titular de Sanidad subrayó que la cartera, que hoy en día incluye siete pruebas, se va a incrementar a once. «Al final del año llegaremos a 18, y esperemos que el año que viene se cifre en 23». Para García, se trata de una muy buena noticia «para poder prevenir estas enfermedades catalogadas dentro de las raras, pero que tienen gran incidencia si no se detectan pronto».

Las primeras patologías que se van a introducir, de base endocrinometabólica, son: déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita.

Por añadidura, el pasado mes de enero se aprobó en la Comisión de Salud Pública la inclusión de la tirosinemia tipo 1, que está en fase inicial de tramitación normativa y, fuera de la prueba del talón, los cribados para cardiopatías congénitas y el protocolo de cribado neonatal de hipoacusia.

En el transcurso del segundo semestre del año se pondrá en marcha el cribado de la atrofia muscular espinal (AME), inmunodeficiencia combinada severa (SCID), deficiencia primaria de carnitina (CUD), acidemia propiónica (PA), acidemias malónicas (MMA) y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).

Con miras al primer trimestre de 2025 quedarían cinco patologías pendientes de evaluación, con lo que se elevaría el cribado de 23 enfermedades endocrino-metabólicas en la cartera común de servicios.

La iniciativa fue aplaudida por la Feder, que destacó que desde la puesta en marcha del cribado neonatal en 2014 se han producido evidencias científicas abundantes para extenderlo. La federación aduce que con este tipo de medidas se reduce la mortalidad, la morbilidad y las discapacidades asociadas a dichas enfermedades.