El manual de operaciones que nos hace diferentes (e irrepetibles)

Se puede considerar como un manual de operaciones que contiene la información necesaria para construir y mantener un organismo vivo (el cuerpo humano, un rosal, un delfín, etc.) a lo largo de toda su vida. Además es un manual personal ya que cada uno tenemos el nuestro, que es único e irrepetible. Nos hizo crecer a partir de una sola célula, ayuda a todos nuestros órganos a que cumplan sus funciones y se autorepara cuando se daña. Por tanto, cuanto más conozcamos nuestro genoma, mejor cuidaremos de nuestra salud. La genómica es un camino hacia lo que ya se viene llamando medicina de precisión. Por ejemplo, el conocimiento de las características de nuestro genoma permitirán individualizar, para cada uno de nosotros, la elección del medicamento más adecuado para cada enfermedad. Aunque hoy el genoma ya empieza a formar parte de nuestra vida cotidiana, a corto plazo será una parte importante de ella, de la de nuestros familiares y de la sociedad en general.

Los genomas están hechos de ADN, esa molécula larga que en los dibujos aparece como una escalera retorcida (la doble hélice) y que se encuentra en el interior de las células. El ADN se lee como un código en el que el orden de las letras está individualizado en cada persona. Es lo que nos hace diferentes e irrepetibles. De forma simplificada se puede decir que un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula (molécula muy grande) con una función celular específica. Se puede considerar como la unidad de almacenamiento de información y la unidad de la herencia, pues trasmite la información a los descendientes.Todos los seres humanos tenemos los mismos genes y una secuencia de ADN, que es la misma, en un 99.9%, para todos nosotros. Pero ese 0.1% de diferencia, que viene a ser entre 1 y 3 letras del código, es suficiente para afectar al color de los ojos, del cabello o de la piel. También afectan al riesgo de desarrollar enfermedades y nuestra respuesta a los medicamentos.

La mitad de nuestro genoma proviene de nuestro padre y la otra mitad de nuestra madre. Es decir, estamos relacionados con los dos, pero no somos iguales a ninguno de ellos. Esto nos hace una persona única. Pero solo un pequeño número de nuestros rasgos está controlado por un gen. La mayoría de ellos reciben la influencia de varios (muchos) genes. Además otros factores externos, estilo de vida, factores ambientales, comida, etc., también influyen.

Un cambio en la secuencia del ADN se llama una variante genética. A veces esta variante no tienen ningún efecto. Pero otras, la ausencia de una letra del código o su cambio de posición, puede producir graves consecuencias para nuestra salud. Estas variantes genéticas pueden pasar de una generación a la siguiente, lo que explica la trasmisión familiar de enfermedades por herencia genética. Por eso cuando en una familia se da alguna de estas enfermedades, hay una cierta probabilidad de que la tenga la generación siguiente.

Actualmente ya empiezan a ser usuales las pruebas genéticas sobre detalles de nuestro ADN. Son de diferentes tipos: predictivas, diagnósticas, farmacogenómicas (relacioadas con los medicamentos), reproductivas, directas (relación con antepasados, parentescos, etc) y forenses para fines legales en identificación en desastres, crímenes, maltratos, etc.