Carta de una madre frente a la enfermedad rara

Con 8 meses le tuvieron que poner una sonda nasogástrica que por las noches tenía que conectarse a una máquina que le suministraba la alimentación para que cogiera peso. Además, mi cuñada, que es médica, y mis tíos, neonatólogo y endocrino infantil, nos decían que la niña no oía, ya que no miraba cuando la llamabas.

Visitamos un montón de especialistas (nutricionistas, neurólogos, genetistas…) y todos mantenían la etiqueta de retraso madurativo. Con un añito, la pediatra nos derivó al 'Centro base de valoración de la discapacidad'. El nombre es muy fuerte, pero ya me advirtió una compañera de trabajo que es el paso previo para que la niña pudiera empezar las terapias.

Y así fue… nos confirmaron la valoración de retraso madurativo y Carmen empezó con las terapias de atención temprana: estimulación, fisio (ya que su tono muscular era muy bajito) y más adelante logopedia, en el centro Aspadir de Rivas donde asiste todavía hoy y donde ha tenido unas profesionales maravillosas que la han ayudado muchísimo a su desarrollo.

Todo seguía su curso, Carmen empezó en la escuela infantil pública de al lado de casa con 2 añitos, ya que nos recomendaron no llevarla antes por sus problemas de peso y allí también empezó a recibir apoyos de pedagogía terapéutica y audición y lenguaje (PT y AL).

Cuando tenía dos años y medio, teníamos una cita con el genetista del Hospital La Paz, el doctor Santos Simarro. Yo solía acudir a todas las citas médicas de Carmen ya que tenía más flexibilidad laboral que mi marido Jose. En esta ocasión pensaba acudir como a una cita más, pero Jose insistió en acompañarme. Menos mal, porque en esa cita llegó el diagnóstico: Síndrome Potocki-Lupski.

Un mazazo que desvanecía la idea del retraso madurativo del que algún día se podría recuperar. Surgen las preguntas… ¿eso es definitivo? ¿es para siempre? Tuvimos la suerte de contar con un gran profesional ya que el doctor nos explicó pacientemente y de forma muy didáctica todo lo que significaba el diagnóstico de esta mutación genética «de novo», es decir, que se había producido espontáneamente en Carmen, y todas las pruebas médicas a las que nos tendríamos que enfrentar ahora.

Después del duelo inicial, por lo menos había una buena noticia… todo lo que le pasaba a Carmen tenía un nombre, así que nos pusimos a buscar todos los datos sobre el síndrome que pudiéramos encontrar. En España apenas había información, pero tuvimos la suerte de que existe una Fundación americana cuya presidenta, Julie Smith Centeno, nos ofreció mucha información y nos resolvió nuestras dudas. También la propia Dra. Potocki (descubridora del síndrome y a quien tuvimos la suerte de poder visitar en Houston unos años después, ya que sigue en activo).

El siguiente año fue de mil pruebas médicas y visitas a los especialistas: cardiólogo, neumólogo, otorrino, oftalmólogo con las consiguientes pruebas para descartar otras patologías asociadas. Aunque fue una locura, afortunadamente no detectaron ninguna anomalía adicional y poco a poco, después de muchas revisiones, le iban dando el alta en la mayoría de los servicios.

Un día, me llamó el marido de prima y me comentó que en su trabajo había una compañera que tenía una amiga a cuya hija le acaban de diagnosticar el síndrome que si le importaba que me llamase… ¡Cómo me iba a importar! Y así, con el contacto de otras familias creamos un grupo de WhatsApp donde compartíamos experiencias, inquietudes…

Además, publicamos un artículo en la web de Somos Pacientes de Farmaindustria y surgieron nuevas familias para el grupo. Otro día me llamó un compañero de trabajo de Bilbao que a una conocida suya también le habían diagnosticado el síndrome y que le habían dicho que solo había 3 casos en España. Cuando habló conmigo y le dije que éramos un grupo de 20 familias se puso muy contenta de encontrarnos.

Después de mucho tiempo hablando, llegó el momento de conocernos en persona. Así fue como en noviembre de 2016 organizamos la primera jornada de familias. Asistimos 19 familias y vino Julie desde Estados Unidos y su hijo Christian que tiene el síndrome y que nos dio una charla sobre su vida que nos emocionó a todos. Previamente habíamos decidido que en ese encuentro nos configuraríamos como asociación. Contactamos con FEDER (Federación de Enfermedades Raras) para que nos ayudará y así fue como nació la Asociación Síndrome Potocki-Lupski, un proceso que no ha sido demasiado fácil por todo el papeleo que exige.

En 2018 celebramos la segunda jornada de familias a la que también asistieron Julie y Christian, en esta ocasión fue Jaime, otro adulto de 42 años quién nos hizo un relato muy emotivo de su historia con el síndrome.

Ahora mismo ya somos más de 50 familias identificadas en España, Portugal y hasta tenemos contacto con familias de Argentina, Colombia y Perú que están en nuestro grupo de WhatsApp.

Desde la Asociación tratamos de acompañar y orientar a todas las familias que reciben un diagnóstico. Ahora mismo estamos trabajando en 3 líneas estratégicas: investigación, la tercera jornada de familias que celebraremos el 19 y 20 de septiembre y la creación de una web para familias y profesionales sanitarios.

Sin duda, las asociaciones de pacientes son un gran apoyo para todas las personas que conviven con una enfermedad rara ya que sólo las familias que pasan por esta situación te entienden.

Afortunadamente, aunque nos ha tocado convivir con un síndrome raro, nuestros niños y niñas tienen el gen de la felicidad, siempre están sonriendo y nos hacen la vida más fácil a todos los que estamos a su alrededor, a pesar de las dificultades que conlleva lidiar con una enfermedad rara.