Una cuestión de genes

Son alrededor de 35.000 personas las que, en la actualidad y en España, tienen en su genoma tres copias en vez de dos del cromosoma 21, por lo que son diagnosticadas de síndrome de Down.

marta palomo

Lunes, 14 de abril 2014, 10:24

Son alrededor de 35.000 personas las que, en la actualidad y en España, tienen en su genoma tres copias en vez de dos del cromosoma 21, por lo que son diagnosticadas de síndrome de Down. «Esta condición genética está siempre asociada a un retraso ... intelectual debido a un cerebro con menor contenido en neuronas y número de sinapsis», explica Josep Borrell, médico de familia y asesor de Down España. Según el experto este síndrome viene muchas veces de la mano de alteraciones cardíacas, hipotiroidismo y defectos visuales y auditivos, pero si se detectan y se tratan estas complicaciones, «estaremos hablando siempre de personas sanas, nunca de enfermos», subraya. Además, la esperanza de vida de estas personas una vez superada la fase crítica de los primeros meses de vida (casi un 50% tienen una cardiopatía congénita que debe operarse) ya está alrededor de los 60 años.

Antes de la posibilidad de interrupción voluntaria del embarazo, y según las estimaciones de Down España, la proporción de esta alteración era de uno de cada 700 embarazos, número que ha disminuido hasta uno de cada 1.600 nacimientos en la actualidad. «Aunque es cierto que a veces las técnicas de diagnóstico prenatal dan falsos negativos también hay parejas que una vez lo saben deciden llevar el embarazo a término», afirma Borrell.

Respecto a la reforma de la ley del aborto presentada recientemente por el ministro de Justicia, Alberto Ruiz-Gallardón, la federación Down España prefiere no posicionarse. «Agrupamos a 88 asociaciones y miles de personas por lo que habrá opiniones para todos los gustos defiende Borrell. Pero no aceptaremos ningún sesgo ni condicionante que vaya en contra de la convención internacional de los derechos de las personas con discapacidad».

Para Jesús Flórez, director de Canal Down21, catedrático de la Universidad de Cantabria y padre de dos hijas con discapacidad intelectual el mensaje del libro de Anna, Si crees en mi te sorprenderé, está muy claro. «La sociedad en general, cuando ve una cara con síndrome de Down, piensa en lo peor y se carga de prejuicios, la mayoría de ellos falsos», afirma.

Antes de los años 80 por ejemplo, se pensaba que las personas con Down no podían aprender a leer y ahora, gracias a las terapias que potencian su capacidad cognitiva, su inteligencia emocional y sus habilidades sociales, la mayoría no solo lee sino que puede integrarse en muchos aspectos de la sociedad.

«Desde que empecé a conocer el síndrome de Down hace casi 38 años, el progreso en la investigación científica sobre su realidad biológica y los avances terapéuticos para mejorar la calidad de vida han sido imparables», afirma Flórez quien ha sido un referente en la investigación de esta alteración genética. Pese a ello actualmente no existen fármacos para este síndrome y todos los resultados obtenidos han sido con modelos de ratón. «Ahora empiezan a realizarse ahora los primeros ensayos clínicos, con resultados, en el mejor de los casos, muy limitados. Pero la investigación científica sigue activa y estoy seguro que irán apareciendo respuestas, aunque sean parciales», afirma Flórez.

De todos modos este experto defiende que no existe ni existirá una píldora mágica que devuelva la capacidad cognitiva.