El diagnóstico para una enfermedad rara tarda cuatro años en conseguirse

Con el lema 'Haz que el tiempo vaya a nuestro favor', la iniciativa pone de relieve la necesidad de atajar el calvario diagnóstico de un sinfín de pacientes, víctimas de un extenuante peregrinaje por la selva burocrática de la sanidad para saber la naturaleza de su dolencia. Si bien reciben el adjetivo de «raras», tres millones de personas padecen una de estas afecciones. Lo grave del asunto es que para acceder al diagnóstico el damnificado tiene que esperar un promedio medio de cuatro años, que se convierte en una década en el 20% de los casos.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen 6.172 enfermedades raras de las que hay constancia y que afectan al 7% de la población mundial. Son dolencias que, consideradas una a una, aquejan a un número exiguo, pero que tomadas en su conjunto afligen a una parte notable de pacientes.

Carrión aseguró que el retraso en el diagnóstico acarrea graves consecuencias para el paciente y su familia. «Esta tardanza obedece en gran medida al desconocimiento que rodea a la enfermedad, según percibe un 73%de los pacientes, y tiene efectos indeseables. En concreto, el agravamiento de la enfermedad para más de un 30% o la recepción de un tratamiento inadecuado en un 18% de los casos», sostuvo.

La principal reivindicación que plantean las familias es potenciar la investigación e incrementar la cantidad y el número de medicamentos huérfanos, aquellos que van destinados a tratar afecciones tan infrecuentes que los fabricantes no están dispuestos a comercializarlos bajo las condiciones de mercado habituales. España solo financia 58 de los 132 medicamentos huérfanos autorizados por el organismo regulador europeo.

Otras demanda dirigida a las autoridades sanitarias es que se apruebe la especialidad de «medicina genética», lo que permitiría aplicar todos los avances que se producen en el terreno de la genómica y contribuiría al desarrollo de una medicina personalizada.

Un problema mayor si cabe es el que afecta a las personas que a día de hoy no tienen un nombre para su enfermedad, es decir, aquellos casos cuya sintomatología no está reconocida ni existe en la literatura médica. Los enfermos «sin diagnóstico» son muy vulnerables, ya que sufren la ausencia de una alternativa terapéutica y las consecuencias que comporta el desconocimiento sobre la evolución de la patología.

Por esta razón, Feder pide el reconocimiento en el sistema sanitario de la codificación «trastorno raro sin diagnóstico determinado» de Orphanet, el portal de referencia sobre las enfermedades raras y medicamentos huérfanos, lo que ayudaría conocer cuántas personas están en esta situación en cada país.

España ha elaborado un registro provisional en virtud del cual ha contabilizado 28.917 casos y 22 enfermedades raras, lo que representa un tímido acercamiento a una realidad bastante desconocida. No en balde, el número de patologías poco frecuentes en el mundo y que han sido identificadas exceden las 6.000.

La organización demanda asimismo que se impulsen medidas que garanticen el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico genéticas y programas de cribado neonatal. A este respecto, Carrión denunció que, mientras autonomías como Murcia incorporan hasta 40 enfermedades en la prueba del talón, la Comunidad Valenciana apenas suma ocho. «Queremos que en todas las comunidades autónomas, independientemente del código postal, se pueda acceder en condiciones de equidad al diagnóstico», alegó el dirigente de la Feder.

Carrión censuró que Extremadura, Asturias, Cantabria y Castilla-La Mancha aún no han volcado la información que tienen sobre enfermedades raras en el registro. «Si no se comparte el conocimiento, es imposible avanzar. Es un reto que tenemos por delante», sentenció.