El 89% de las enfermedades genéticas podrían ser curadas con una nueva técnica de edición de ADN

La investigación se centró en dos enfermedades: «aplicamos la edición principal en células humanas para corregir de manera eficiente y con pocos efectos secundarios a las causas genéticas primarias de la enfermedad de células falciformes (la anemia, por ejemplo) y la enfermedad de Tay-Sachs», una enfermedad degenerativa hereditaria que afecta el sistema nervioso.

De manera técnica, el artículo explica que se deterioró una enzima (Cas9, muy utilizada en técnicas de CRISPR) y se fusionó a otra (transcriptasa inversa). Una vez en su destino de la cadena celular, actuaban en equipo. Primero una cortaba y luego la otra reparaba.

En otras palabras, la técnica de 'alta precisión' corta el ADN en el sitio del genoma programado por los científicos, rompe la cadena de doble hélice, y repara el «daño». Es decir, cura alguna de las 75.000 variantes de ADN asociadas a alguna enfermedad antes de que aparezca. Con la técnica actual, puede haber efectos secundarios al cortar más de lo deseado, y alterar las secuencias de ADN que permiten el buen funcionamiento del organismo, señala 'Nature'.

En sus resultados, los autores del artículo 'La nueva herramienta CRISPR súper precisa podría abordar una gran cantidad de enfermedades genéticas' aseguran que esta edición fue admitida por «cuatro líneas celulares humanas y neuronas corticales de ratón», aunque con una «eficacia variable». «La edición 'prime' ofrece ventajas de eficiencia y pureza en la reparación dirigida», en comparación con la edición base de CRISPR y «amplía sustancialmente el alcance y las capacidades de la edición del genoma», sostienen. En resumen, «podría corregir aproximadamente el 89% de las variantes genéticas patógenas conocidas en los humanas», sostienen en el artículo.

La edición 'prime' se probó en «más de 175 ediciones en células humanas, incluidas inserciones dirigidas y doce tipos de mutación puntual», explican los científicos. La cuestión de fondo es hacer sustituciones de las «letras» del ADN de manera exacta. En esta investigación se trabajó en una enfermedad ocasionada por la alteración de una sola letra (anemia) y por varias letras del genoma humano (Tay-Sachs).

«Este primer estudio es solo el comienzo, y no el final, (...) para poder hacer cualquier cambio de ADN en cualquier posición en un organismo», afirmó Liu a 'Nature'.