Científicos españoles descubren una nueva enfermedad rara en adultos

Este síndrome sólo se conocía hasta la fecha en niños y obliga a quien lo padece a necesitar ventilación mecánica prolongada. Además, no existe un tratamiento eficaz y tampoco se conocen los mecanismos que lo desencadenan, por lo que la mortalidad suele ser muy precoz. A este descubrimiento se ha sumado la descripción de un nuevo anticuerpo presente en este síndrome por parte del Grupo de Patogénesis de las enfermedades neuronales autoinmunes del Hospital Clinic de Barcelona.

Este marcador lo comparte un elevado porcentaje de pacientes con esta enfermedad en el líquido cefalorraquídeo, siendo el caso de Talavera de la Reina el único positivo conocido en un enfermo adulto. En opinión del doctor Ortega, «la publicación de este estudio científico abre la posibilidad de que clínicos de todo el mundo puedan hallar casos compatibles en otros adultos que permitan conocer la verdadera dimensión de este síndrome, redefinir sus criterios diagnósticos y aumentar la posibilidad de encontrar un tratamiento eficaz en una enfermedad muy invalidante».