El tamaño del cerebro está influido por unos genes específicamente humanos

La familia de genes recibe el nombre de NOTCH2NL y parece desempeñar «un papel importante en el desarrollo de la corteza cerebral específica del ser humano y puede haber sido una fuerza impulsora en la evolución de nuestros grandes cerebros», según un comunicado.

Los genes ahora descubiertos aparecieron hace entre tres y cuatro millones de años, justo antes del periodo en que los fósiles humanos muestran un marcado aumento del tamaño del cerebro de nuestros antecesores humanos. Estos genes retrasan la diferenciación de las células madres corticales en neuronas, lo que resulta en una mayor producción de neuronas a lo largo del desarrollo. Además, se encuentran solo en humanos, se expresan de manera especial en células madre neuronales de la corteza cerebral y se ubican en una zona del genoma implicado en transtornos del neurodesarrollo.

Se trata de una familia de genes que «se remonta a cientos de millones de años en la historia evolutiva y es conocida por tener un importante papel en el desarrollo embrionario», indicó el profesor David Haussler, de la estadounidense Universidad de Santa Cruz, una de las participantes en el estudio.

Haussler explicó que los cerebros humanos se triplicaron debido a la expansión de ciertas áreas funcionales de la corteza cerebral «y eso tiene que ser un sustrato fundamental para que nos volvamos humanos». Para el científico, «no hay pregunta científica más emocionante» que descubrir y descifrar los misteriosos cambios genéticos que nos hicieron quienes somos«.

Esos genes están implicados además en defectos genéticos por los que grandes segmentos de ADN está o duplicados o borrados, lo que lleva a padecer desórdenes neuronales que se conocen de manera genérica como «síndrome de supresión/duplicación 1q21.1». Las supresiones se suelen asociar con microcefalia y autismo, mientras que la duplicación se vincula a macrocefalia y esquizofrenia, explicó la universidad en un comunicado.