Crean el árbol genealógico más grande del mundo, con 13 millones de personas

"A través del arduo trabajo de muchos genealogistas con curiosidad sobre su historia familiar, colaboramos en un enorme árbol genealógico y se nos ocurrió algo único", dice el autor principal del estudio, Yaniv Erlich, científico informático de la Universidad de Columbia, en Nueva York, Estados Unidos, y director científico de MyHeritage, una compañía de pruebas de ADN y genealogía propietaria de Geni.com, la plataforma que aloja los datos utilizados en el estudio. "Esperamos que este conjunto de datos pueda ser útil para los científicos que investigan una variedad de otros temas", añade.

Los investigadores descargaron 86 millones de perfiles públicos de Geni.com, uno de los sitios web de genealogía colaborativa más grandes del mundo, y utilizaron una teoría matemática de gráficos para limpiar y organizar los datos. Lo que surgió entre otros árboles familiares más pequeños fue un solo árbol de 13 millones de personas que abarca un promedio de 11 generaciones. Teóricamente, tendrían que retroceder otras 65 generaciones para converger en un ancestro común y completar el árbol.

Aun así, el conjunto de datos representa un hito al trasladar las búsquedas de historias familiares de obituarios de periódicos y archivos de la iglesia a la era digital, haciendo posible las investigaciones a nivel de población. Los investigadores también hacen que sea fácil superponer otros conjuntos de datos para estudiar un rango de tendencias socioeconómicas a escala. El conjunto de datos detalla cuándo y dónde nació y murió cada persona, y refleja la demografía de individuos de Geni.com, con un 85 por ciento de los perfiles que provienen de Europa y América del Norte.

Los investigadores verificaron que el conjunto de datos era representativo del nivel de educación de la población general de Estados Unidos mediante la verificación cruzada de un subconjunto de perfiles de Vermont de Geni.com con el registro de defunción detallado del estado.

"Los pedigríes reconstruidos muestran que todos estamos relacionados entre nosotros -señala el genetista Peter Visscher, de la Universidad de Queensland, Australia, que no participó en el estudio-. Este hecho se conoce a partir de los principios básicos de la historia de la población, pero lo que los autores han logrado es aún muy impresionante".

Antes de 1750, la mayoría de los estadounidenses encontraron un cónyuge dentro de los 10 kilómetros del lugar donde nacieron, pero para los nacidos en 1950, esa distancia se había extendido a cerca de 100 kilómetros, hallaron los investigadores. "Se hizo más difícil encontrar el amor de tu vida", bromea Erlich.

Antes de 1850, casarse dentro de la familia era común con alguien que, en promedio, era un primo cuarto, en comparación con los primos séptimos de hoy, encontraron los investigadores. Curiosamente, los científicos descubrieron que entre 1800 y 1850, la gente viajó más que nunca para encontrar un compañero, casi 19 kilómetros en promedio, pero tenían más probabilidades de casarse con un primo cuarto o más cercano.

Según su hipótesis, cambiar las normas sociales, en lugar de aumentar la movilidad, puede haber llevado a las personas a rechazar a parientes cercanos como parejas para casarse. En una observación relacionada, descubrieron que las mujeres en Europa y América del Norte han emigrado más que los hombres en los últimos 300 años, pero cuando los hombres migraron, viajaron significativamente más lejos en promedio.

Para intentar desentrañar el papel de la naturaleza y la longevidad, los investigadores construyeron un modelo genético y lo entrenaron en un conjunto de datos de 3 millones de parientes nacidos entre 1600 y 1910 que habían vivido más allá de los 30 años. Excluyeron a gemelos, personas que murieron en la Guerra Civil de Estados Unidos, la Primera Guerra Mundial y II, o en un desastre natural (inferido si los parientes murieron dentro de una diferencia de 10 días).

Compararon la vida de cada individuo con la de sus parientes y su grado de separación y encontraron que los genes explicaron aproximadamente el 16 por ciento de la variación de la longevidad en sus datos, en el extremo inferior de las estimaciones previas que oscilaron entre el 15 y el 30 por ciento. "Los resultados indican que los buenos genes de la longevidad pueden extender la vida de una persona en un promedio de cinco años -dice Erlich-. Eso no es mucho. Estudios previos han demostrado que fumar resta 10 años de vida. Eso significa que algunas elecciones de vida podrían importar mucho más que la genética".

El estudio también muestra que los genes que influyen en la longevidad actúan independientemente en vez de interactuar entre ellos, un fenómeno llamado epistasis. Algunos científicos han usado la epistasis para explicar por qué los estudios genómicos a gran escala hasta ahora no han encontrado los genes que codifican rasgos complejos como la inteligencia o la longevidad.

Si algunas variantes genéticas actúan juntas para influir en la longevidad, los investigadores verían una mayor correlación de personas relacionadas que comparten más ADN y, por lo tanto, más interacciones genéticas. Sin embargo, detectaron un vínculo lineal entre la longevidad y la relación genética, descartando la epistasis generalizada.

"Esto es importante en el campo porque se ha propuesto la epistasis como una fuente de 'falta de heredabilidad", dice la autora principal del estudio, Joanna Thornycroft, exalumna graduada en el Instituto Whitehead de Investigación Biomédica, ahora en el 'Wellcome Sanger Institute'.

El conjunto de datos está disponible para la investigación académica a través de FamiLinx.org, un sitio web creado por Erlich y sus colegas. Aunque los datos de FamiLinx son anónimos, quien tenga curiosidad pueden consultar a Geni.com para ver si un miembro de la familia puede haberlos agregado allí. Si es así, existe una buena posibilidad de que puedan haber llegado al árbol genealógico de 13 millones de personas.