El tabaquismo y la depresión, posible herencia del ADN neandertal

Desde 2010, los científicos han sabido que las personas de origen euroasiático han heredado en algún lugar entre el 1 y el 4 por ciento de su ADN de los neandertales. Este descubrimiento dio lugar a una serie de hipótesis sobre los efectos de estas variantes genéticas sobre las características físicas o el comportamiento de los humanos modernos, que van desde el color de la piel al incremento de las alergias o el metabolismo de las grasas.

Ahora, este estudio compara directamente el ADN neandertal en el genoma de una importante población de adultos de ascendencia europea con sus registros clínicos que confirman que esta herencia genética arcaica tiene un impacto sutil pero importante en la biología humana moderna. "Nuestro hallazgo principal es que el ADN neandertal tiene influencia clínica en los rasgos de los seres humanos modernos", afirma el profesor John Capra, autor principal del artículo sobre esta investigación que se publica este viernes en 'Science'.

" Hemos descubierto asociaciones entre el ADN neandertal y una amplia gama de características, incluyendo inmunológicas, dermatológicas, neurológicas, psiquiátricas y enfermedades reproductivas", enumera este genetista de la evolución y profesor asistente de Ciencias Biológicas en la Universidad de Vanderbilt.

Algunas de las asociaciones que Capra y sus colegas hallaron confirman hipótesis anteriores, como la idea de que el ADN neandertal afecta a las células llamadas queratinocitos que ayudan a proteger la piel contra los daños ambientales como la radiación ultravioleta y los agentes patógenos. El nuevo análisis encontró que variantes del ADN neandertal influyen en la biología de la piel en los seres humanos modernos, en particular, el riesgo de desarrollar lesiones cutáneas inducidas por el sol denominadas queratosis, que son causadas por queratinocitos anormales.

Además, hubo una serie de sorpresas. Por ejemplo, encontraron que una parte específica del ADN neandertal eleva significativamente el riesgo para la adicción a la nicotina. También detectaron una serie de variantes que influyen en el riesgo de depresión, tanto de manera positiva como negativa. En este sentido, los investigadores hallaron un sorprendente número de fragmentos de ADN neandertal que se asocia con efectos psiquiátricos y neurológicos.

"El cerebro es increíblemente complejo, por lo que es razonable esperar que la introducción de cambios por vías evolutivas diferentes podría tener consecuencias negativas", explica la estudiante de doctorado de Vanderbilt Corinne Simonti, autora del artículo.

Un ADN que aportó ventajas a los humanos hace 40.000 años

Según los investigadores, el patrón de las asociaciones que han descubierto sugieren que la población actual conserva ADN neandertal que puede haber proporcionado a los humanos modernos ventajas adaptativas hace 40.000 años mientras emigraron a nuevos ambientes no africanos con diferentes agentes patógenos y niveles de exposición al sol. Sin embargo, muchos de estos rasgos pueden no ser ventajosos en entornos modernos.

Un ejemplo es una variante Neandertal que aumenta la coagulación de la sangre, que podría haber ayudado a nuestros antepasados a hacer frente a nuevos patógenos encontrados en los nuevos entornos para sellar heridas más rápidamente y evitar que los patógenos entren en el cuerpo. En ambientes modernos, esta variante se ha convertido en perjudicial, debido a que la hipercoagulabilidad aumenta el riesgo de accidente cerebrovascular, embolia pulmonar y complicaciones del embarazo.

Con el fin de descubrir estas vinculaciones, los científicos utilizaron una base de datos de 28.000 personas, concretamente de eMERGE ('Electronic Medical Records and Genomics Network'), creada por el Instituto Nacional de Investigación Genómica Humana y que une los registros digitalizados del banco de datos BioVu, del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt y otros ocho hospitales de todo el país.

Estos datos les permitieron determinar si cada individuo había sido tratado por un conjunto específico de trastornos médicos, como enfermedades del corazón, artritis o depresión; luego se analizaron los genomas de cada individuo para identificar el conjunto único de ADN neandertal que cada persona llevaba y se compararon ambos conjuntos de datos. Según Capra, este trabajo establece una nueva forma de investigar preguntas acerca de los efectos de los acontecimientos en la evolución humana reciente.