La Rioja participa en un programa para la detección de enfermedades raras en recién nacidos

La región, a través de Fundación Rioja Salud y Hospital San Pedro, se une, junto a otras ocho comunidades, al proyecto genómico neonatal CrinGenEs para la detección temprana de estas patologías

Roberto G. Lastra

Logroño

Jueves, 27 de febrero 2025, 16:31

Avanzar en el diagnóstico precoz de enfermedades raras en recién nacidos con un cribado neonatal para detectar de forma temprana más de 300 patologías poco comunes para las que ya existen opciones terapéuticas. Ese es el objetivo del proyecto genómico neonatal CrinGenEs, puesto en marcha en España y en el que van a participar nueve comunidades autónomas, entre otras La Rioja, en su caso a través de la Fundación Rioja Salud y el Hospital Universitario San Pedro.

El programa, financiado con 2.400.000 euros por el Instituto de Salud Carlos III mediante fondos europeos Next Generation, se desarrollará a lo largo de este año y el próximo con la participación de 2.500 bebés de La Rioja, Galicia, Madrid, Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, Murcia y la Comunidad Valenciana, a los que a partir de una simple muestra de sangre tomada del talón se les realizará un estudio en el que se pueden cribar 300 de las más de 7.000 enfermedades raras identificadas para busca transformar el diagnóstico precoz de enfermedades raras para las que a día de hoy existen opciones terapéuticas o tratamiento disponible.

Según ha recordado el Ejecutivo regional en una nota, «en La Rioja, el programa de cribado neonatal ha garantizado durante décadas la identificación de patologías metabólicas mediante pruebas bioquímicas; sin embargo, CrinGenES supone un paso adelante al incorporar el análisis de secuenciación del genoma completo».

Equipos multidisciplinares

En el proyecto, liderado por María Luz Couce del Instituto de Investigación Sanitaria Santiago de Compostela, IDIS; y Miguel Ángel Moreno Pelayo, del Hospital Universitario Ramón y Cajal, están implicados 71 especialistas entre neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, pediatras y enfermería, además de expertos en bioética y evaluación económica, así como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder).

El equipo riojano, encabezado por María de Toro, responsable de la Plataforma de Genómica y Bioinformática del Cibir en Fundación Rioja Salud, está formado por un grupo multidisciplinar en el que participan expertos en neonatología, pediatría, genética, enfermería y análisis clínicos.

En los casos positivos se llevarán a cabo estudios de metabolómica no dirigida y estudios de funcionalidad, lo que permitirá interpretar variantes genéticas de significado incierto y descubrir biomarcadores que faciliten su detección en futuros programas de cribado, ha explicado el riojano en su comunicado, en el que resalta que «el éxito de este proyecto situará a La Rioja y España a la vanguardia del cribado neonatal genómico en Europa, reforzando el compromiso con la prevención y el diagnóstico precoz en la infancia».