Una lucha constante por el futuro de sus hijos

Un luchador nato, que trata de superar cada reto que encuentra por el camino, a pesar de las adversidades. A Manuel le encanta ir al colegio, hablar o hacer planes alternativos a las terapias. Todo, a pesar de los movimientos involuntarios que se manifiestan en cualquier parte de su cuerpo o del retraso psicomotor y del lenguaje que padece desde los nueve años por una mutación en el gen GNAO1.

Todo un diagnóstico demoledor, que irrumpió como un «jarro de agua fría» en su familia, tras el que se abrió un camino de esperanza cuando sus padres descubrieron que Italia iba a acoger la primera conferencia europea sobre GNAO1. «Al principio fue muy duro, era una enfermedad realmente nueva, de la que no había información, ni tratamientos ni cura, pero después pudimos venirnos arriba cuando la asociación italiana nos puso en contacto con las familias afectadas de GNAO1 en España», recuerda su madre, Mila Aróstegui.

Su hijo también sufre babeo, camina con la ayuda de un andador o en silla de ruedas y necesita respaldo para vestirse, comer o incluso dentro del colegio. Pronto cumplirá once años y, a pesar de las dificultades, «es un niño muy simpático y sociable, muy predispuesto a trabajar con sus amigos. Le encanta ir al colegio y hacer planes diferentes a sus terapias». Su rutina, sin embargo, cambia cada día. «Después de comer son todo terapias. Si no tiene fisioterapia, tiene logopedia o equinoterapia. Ya por las tardes, salimos a jugar al parque o nos quedamos en casa, todo en función de lo cansado que esté o de si se ha puesto malo».

En este sentido, apunta que «es duro a nivel psicológico, porque también tienes tu trabajo, tu casa y una niña pequeña. Aunque intentas buscar la normalidad, hay algunos momentos en las que esta no existe». En parte, porque van «de un lado para otro» para proporcionarle las terapias que necesita, que además resultan «muy caras». De ahí que hayan recibido «con mucha sorpresa y alegría» que se vayan a destinar los fondos que se consigan en la Carrera de la Familia a la Asociación de la mutación patogénica en el gen GNAO1. «Vivir con una enfermedad rara de la que no hay investigación es muy difícil, porque se necesita mucho tiempo y esfuerzo familiar para encontrar a un científico que quiera hacerlo».

Como Aróstegui, los padres de Sara, Eduardo Rojas y Cristina Reizabal también tuvieron que soportar un duro mazazo cuando se percataron de que su hija padecía el Síndrome de Angelman. «Recibimos el diagnóstico cuando Sara tenía 22 meses. Sabíamos que algo no iba bien, pero no nos esperábamos esto», confiesa Rojas mientras apunta que de todas las patologías que conlleva esta enfermedad rara de base genética -como epilepsia, retraso psicomotor o intelectual, además de dificultades para dormir-, la más difícil es la ausencia del habla. «La principal dificultad es la comunicación, porque Sara no habla y no te sabe decir si tiene dolor», lamenta.

En todo este tiempo, sin embargo, «vemos que va progresando con las terapias (de logopedia, fisioterapia, equinoterapia o musicoterapia, entre otras), por lo que nos anima a seguir con ello». Pero lo principal, expone, es que «se destinen fondos a la investigación de cualquier enfermedad –como sucederá con la recaudación que se consiga en la citada carrera, que también se destinará a la Asociación Fast España Síndrome de Angelman– para que si no llega la cura, se pueda mejorar el día a día de nuestros niños».

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