Por un futuro en el que las enfermedades raras ya no lo sean

Tener una enfermedad rara no les define como personas, no rompe sus sueños ni acota sus metas aunque sus vidas, tal y cómo las conocían, dieron un giro de 180 grados al conocer un diagnóstico que daba respuesta a años de pruebas. Miguel Ángel Echeita y Germán Cantabrana son solo dos ejemplos de los 10.000 afectados por esas dolencias poco frecuentes que residen en la comunidad y que alzan la voz para exigir una mayor investigación en favor de la dignidad y de la calidad de vida de todos aquellos, que como ellos, sufren una enfermedad considerada rara al afectar a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

En todo el planeta existen más de 7.000 enfermedades raras, la mayoría son crónicas, degenerativas y discapacitantes. Una de ellas es el Síndrome de McLeod, una patología que afecta al sistema neuromuscular, al sistema nervioso central y al corazón entre otros órganos y del que tan solo se conocen 150 casos en el mundo. Miguel Ángel Echeita, presidente de la ARER, es uno de ellos. «Mi vida transcurrió con normalidad hasta que a los 45 años empecé a ver que algo no iba bien. Tenía muchos problemas de sueño y comencé a perder musculatura sin una razón aparente», rememora con pena.

Sus dolencias obligaron a que este riojano tuviera que dejar su trabajo como mecánico de mantenimiento a la espera de un diagnóstico que tardó años en llegar mientras su hermano mayor era tratado de dicho síndrome en Barcelona. «Recuerdo cómo le pedía a mi médico que me derivase junto a mi hermano porque yo sabía que estaba pasando la misma enfermedad que él», relata Miguel Ángel. Pero no solo fueron diagnosticados dos miembros de su familia sino que todos los hermanos, un total de seis varones, han padecido el Síndrome de McLeod.

Dicha enfermedad, que no tiene cura, generalmente afecta a los hombres ya que se trata de un desorden genético recesivo ligado al cromosoma X, las mujeres en este caso serían portadoras de la misma. «Una vez conocimos que mi enfermedad era de origen genético decidimos hacerle una estudio a mi hija en el que comprobamos que es portadora del gen aunque ella no tiene ningún síntoma de momento», comenta aliviado.

Las alarmas de Germán Cantabrana también se activaron al ver cómo uno de sus familiares sufría las mismas dolencias que él. Fuertes dolores de cabeza, vértigos, náuseas o la parálisis del cuerpo son algunos de los síntomas de una enfermedad con nombre y apellidos: Arteriopatía cerebral autonómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida como Cadasil. Pese a tener un precedente claro dentro de la familia no fue fácil encontrar un diagnóstico para este riojano, como suele ocurrir con todas las enfermedades raras. Y es que, los enfermos de estas patologías poco frecuentes esperan más de cuatro años para lograr un diagnóstico aunque un 20% de ellos ha tardado más de una década en conocer los resultados.

«Me diagnosticaron Cadasil en 2014 después de estar más de diez años acudiendo a neurólogos sin que en ningún momento descubrieran lo que me pasaba», lamenta. Todo cambió cuando Germán se topó con un nuevo médico que decidió hacerle una prueba de ADN en la que «terminé dando positivo. Pese a que mi enfermedad no tiene cura sentí una gran liberación cuando me comunicaron los resultados porque al fin supe qué es lo que me pasaba», asegura Germán.

En la actualidad, y gracias a varios tipos de medicamentos, enfermos como Germán Cantabrana puede llevar una vida de relativa normalidad. «Pasé de tener 25 crisis al mes que me podían durar hasta tres días a una media de ocho gracias a un tratamiento experimental de anticuerpos monoclonares que, aunque no me cura, me ha permitido tener una gran calidad de vida», asegura este riojano.

Miguel Ángel Echeita y Germán Cantabrana han aunado su experiencia y sus vivencias para arropar a todo aquel que lo necesite, tanto enfermos como a sus familias, dentro de la ARER. Desde la asociación riojana trabajan a diario por dar visibilidad a una realidad acallada por muchos peleando por una mayor inversión en la investigación de unas enfermedades que podrían dejar de ser raras en un futuro. Para ello, «necesitamos que tanto los gobiernos nacionales e internacionales como las empresas privadas nos ayuden» ya que en España tan solo se invierte en torno al 1,25% de su PIB en investigación, un «dato irrisorio», califican. Además solicitan que el acceso a un diagnóstico esté condicionado según el punto geográfico de las familias impulsando medidas que garanticen el acceso a pruebas genéticas y técnicas de cribado neonatal en todo el territorio.

• Temas
• Germán Cantabrana
• La Rioja
• Enfermedades raras