La eterna sonrisa de Nayara

La vida de Nayara y de su madre Esperanza no ha sido un camino de rosas. Y es que, pese a que durante su gestación nada hizo saltar las alarmas, una vez la bebé llegó a casa rápidamente se dieron cuenta de que algo no iba bien. «A mi hija le costaba moverse y jugar conmigo. Íbamos al médico y me decían que todo estaba normal pero yo sabía que a mi hija le pasaba algo. Supongo que fue intuición de madre», relata Esperanza.

Fue a partir del año de vida cuando la enfermedad empezó a manifestarse con mayor fuerza a través de pequeños ataques epilépticos. «Recuerdo cómo se le ponían los ojos en blanco. Con el paso del tiempo vimos que no hablaba, no podía caminar y aún usaba pañal, así que nos recorrimos todas las clínicas y hospitales buscando un diagnóstico», rememora su madre.

Lo que Nayara padece es una enfermedad rara llamada SYNGAP1, causada por la mutación del gen SYNGAP. Fue diagnosticada por primera vez en 2009 y afecta a casi mil casos a nivel mundial de los cuales 35 están en España, uno de ellos en La Rioja. Las mutaciones nocivas de este gen reducen la cantidad de proteínas SYNGAP1 funcionales, lo que provoca un retraso madurativo general y motiva, sobre todo entre los más pequeños, problemas en el habla, hipotonía muscular o ataxia motriz, trastornos en el sueño y en el comportamiento, retraso cognitivo así como epilepsia en el 80% de los casos y autismo en el 50% de los niños diagnosticados.

«Yo siempre he dicho que mi hija es autista. Cumplía muchas de las pautas aunque los médicos no lo veían del todo claro. Y es que mi hija no sufre autismo como tal sino que es afín como consecuencia de su enfermedad», explica Esperanza. Llegó la adolescencia y con ella un recrudecimiento de la enfermedad. «A medida que va creciendo la epilepsia va empeorando y al ser una enfermedad farmacorresistente no había un tratamiento para paliarla».

Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para esta enfermedad, más allá de las distintas terapias (fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia, equinoterapia, etc.) por lo que la investigación en este campo es imprescindible. Algo que llevan pidiendo las familias damnificadas desde hace años y que hoy, con motivo del Día Mundial del SYNGAP1, aúnan sus fuerzas para demandar más estudios con los que intentar minimizar los efectos de la enfermedad.

Hasta que esto llegue, el objetivo de las familias que sufren las consecuencias de esta dura enfermedad es que sus allegados tengan un futuro «lo más feliz y tranquilo». Para poder hacerlo posible, Esperanza decidió hace un año optar a la plaza pública financiada por el Gobierno de La Rioja del centro de autismo de Logroño Leo Kanner. «Yo –afirma la madre– he hecho una vida normal con mi hija, ha sido muy difícil pero lo he alargado lo máximo posible. La pandemia fue dura al estar en casa yendo en numerosas ocasiones al Hospital San Pedro por sus brotes. Así que una vez salimos decidí que la mejor opción era internarla en el centro».

Allí, tal y cómo asegura su madre, «la niña es feliz ya que saben cómo tratarla y hace muchas actividades que le ayudan en su día a día haciendo que mi hija haya dado un cambio drástico a mejor. Ella es feliz y eso es lo que me vale como madre», finaliza.