Había demasiados casos. En demasiado poco espacio, y en demasiado poco tiempo. Una proporción que se salía de todos los parámetros estadísticos esperables en la población de una zona. De ahí partió la investigación que ha acabado, aunque aún en una fase preliminar, identificando un gen que está en el origen de una de las enfermedades más devastadoras. Esa enfermedad es la Esclerosis Lateral Amiotrófica, más conocida como ELA: un mal degenerativo, incurable y terrible que va dejando al que la sufre, poco a poco y sin remedio, sin el control de su cuerpo. Y La zona es La Rioja Baja.
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La investigación ha llevado a la detección de una mutación genética presente en individuos de siete familias no relacionadas que residen en Quel, Autol, Cornago y Aguilar, además de en un municipio navarro y otro de Soria. Pero se ha detectado una frecuencia de casos de ELA por encima de lo normal en 24 municipios de La Rioja Baja: Munilla, Zarzosa, Arnedillo, Enciso, Préjano, Santa Eulalia Bajera, Arnedo, Bergasa, Bergasillas Bajera, Quel, Autol, Aldeanueva de Ebro, Alfaro, Cervera, Grávalos, Igea, Cornago, Valdemadera, Navajún, Ajamil, Rincón de Soto, Herce, Villarroya y Muro.
El estudio llega desde el Hospital Sant Pau de Barcelona. Allí, explica el doctor Ricard Rojas-García, se dieron cuenta de que había «un número inusualmente alto de casos de ELA en La Rioja, concretamente en la región sudeste de la comunidad autónoma». Una incidencia muy por encima de la habitual, que suele estar entre dos y tres casos por cada 100.000 habitantes anualmente. «Nos dimos cuenta de que había muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy cercanos, lo que llamó mucho la atención».
El área estudiada, según explica el estudio publicado ayer en la revista especializada 'Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry', tenía una población media de 43.433 personas entre 2009 y 2022, de los cuales 31.324 tenían más de 18 años. Según la incidencia conocida de la enfermedad, en ese área se debería esperar que hubiera (en el periodo 2009-2022, objetivo del estudio) 5 casos como mínimo y 10 como máximo de ELA. Sin embargo, en La Rioja Baja hubo 15.
Pero lo que aún estaba más fuera de lo esperado era la incidencia de los casos «heredados». Es decir, aquellos en los que hay un antecedente familiar. Lo esperable en la población en cuestión era que, en el peor de los casos, surgiera un nuevo paciente de ese tipo cada doce años y medio, o cada cincuenta si había «suerte», aún dentro de lo normal. Pero entre los trece años que van de 2009 a 2022, en esa zona de La Rioja Baja aparecieron siete casos de ese tipo.
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Había que buscar, por tanto, una causa genética que explicara tanta incidencia heredada. Los científicos del Grupo de Enfermedades Neuromusculares y del Grupo de Neurobiología de las Demencias del Instituto de Investigación Sant Pau (IR Sant Pau) y la Unidad de Memoria del Hospital de Sant Pau realizaron una secuenciación completa del genoma en un grupo de 12 pacientes con ELA (5 de ellos con antecedentes familiares) de esa área. Luego, el estudio se amplió para incluir a miembros de familias afectadas y casos adicionales de una región circundante más amplia.
Se descartaron mutaciones conocidas causantes de esta enfermedad, y así se dio con una mutación en el gen ARPP21, que se ha encontrado en un total de 10 pacientes con ELA de 7 familias no relacionadas. Esas siete familias viven en cuatro pueblos de La Rioja (Quel, Autol, Cornago y Aguilar) y también en otros de de Navarra y Soria.
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Aunque este descubrimiento se ha realizado en una región específica como es La Rioja Baja, los investigadores creen que podría tener implicaciones globales. «Esto abre la puerta a que otros equipos de investigación a nivel mundial revisen sus bases de datos y pacientes para ver si esta mutación también está presente en otros sitios», explican los autores del estudio.
«Esta mutación no sólo ayudará a diagnosticar la ELA de forma más precisa, sino que también abre la puerta a investigar nuevas terapias personalizadas y a estudiar la función de esta proteína en la enfermedad», añade el Dr. Oriol Dols-Icardo, primer firmante del estudio.
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