Aquellas personas que tienen ese antecedente familiar van a tener la opción de hacerse un estudio genético, que lo pueden solicitar a su médico de cabecera para conocer si comparten ese gen hereditario. Pero, según explica la neuróloga del hospital San Pedro, María Ángeles López ... Pérez, siendo una enfermedad de momento no tratable y con pronóstico malo, hay que tener en cuenta la conveniencia o no de saberlo, de ahí la importancia del consejo genético. Hay personas que si les dicen que tienen ese gen y que va a desarrollar la enfermedad lo pueden llevar muy mal, otras lo asimilan de diferente manera. Por eso, aquel que quiera hacérselo lo que se recomienda es el consejo genético y también acudir a un psicólogo para conocer cómo le puede influir saber si va a tener o no una enfermedad de estas características.
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¿Qué es un consejo genético?
Es una de las actividades propias de la genética clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar apoyo a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla
¿Qué aporta conocer con antelación que una persona va a desarrollar la ELA? ¿Se puede hacer algo para evitarlo?
«Por hacer no se puede hacer nada», asegura la neuróloga del hospital San Pedro, aunque lo cierto es que en el momento en el que el afectado se note los primeros síntomas se puede llegar antes a un diagnóstico temprano y eso va a ayudar a que se le pueda aportar antes cualquier tratamiento sintomático ya sea nutricional, respiratorio o de otro tipo.
¿Cuándo es más recomendable el estudio genético?
El estudio genético estaría especialmente indicado para aquellas personas que quieren tener hijos y pueden tener esta alteración genética. Si lo tienen se puede hacer una selección genética de embriones para evitar que los descendientes lo hereden.
¿Y si una pareja no quiere tener hijos, puede haber otro beneficio?
Aunque no hay un tratamiento, conocer la existencia de esa alteración de un gen puede ayudar a programar ciertas cuestiones que en otras circunstancias no sería posible. «Puede ayudar a una personas a decidir en un futuro qué es lo que quiere», explica, tanto decisiones sobre los últimos momentos de su vida, como cuestiones de herencias.
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