El CIBIR estudia el Síndrome de Rubinstein-Taybi

Así lo ha explicado hoy la consejera de Salud del Gobierno regional, María Martín, en una rueda informativa, en la que también han participado la investigadora y responsable de la Unidad de Dignóstico Molecular del CIBIR, Elena Domínguez-Garrido; y el empresario riojano José Sáenz.

"Hoy es un gran día para el sistema público de salud y es una satisfacción presentar este tipo de apoyo", ha afirmado Martín, quien ha añadido que esta colaboración es "una muestra del nivel que alcanza" el CIBIR, no solo por sus infraestructuras, sino por sus investigadores.

El Síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad de origen genético que se caracteriza por la presencia de pulgares anchos en manos y pies, anomalías faciales, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual.

La incidencia de esta enfermedad en la población general es difícil de conocer, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de un caso por cada 125.000 nacimientos y en La Rioja hay un caso confirmado y otro en estudio.

Este proyecto, que constará de ocho etapas agrupadas en dos fases y con una duración aproximada de tres años, tendrá un presupuesto de ejecución de 198.500 euros, en cuya financiación participará Calzados Jose Saenz S.L.

La consejera ha precisado que esta iniciativa se enmarca en el Objetivo 2022, ya que "una de las apuestas del Gobierno de La Rioja es seguir incentivando este tipo de actuaciones".

"De la misma manera que el CIBIR ya tiene vínculos con los mejores centros de investigación y de referencia, queremos también que siga abriéndose y, dentro de su capacidad, ofrecer ese indudable talento a la iniciativa privada", ha subrayado.

Domínguez-Garrido ha incidido en que esta investigación busca "encontrar el mecanismo por el que se produce esta enfermedad e intentar extrapolarlo a otros síndromes relacionados".

Hasta ahora se han estudiado a 75 pacientes diagnosticados de este síndrome, a los que se ha realizado una evaluación de las historias clínicas con una descripción detallada de los fenotipos, y de los que se han recogido los consentimientos para el estudio, toma de imágenes y publicación de resultados.

Por su parte, Sáenz ha puntualizado que la gama de zapatos "Feel Unique", que espera que tengan "muy buena aceptación", ya está "en todos los puntos de venta de representantes en Europa".