Carmen Ayuso | Jefa de servicio de Genética Médica de la Fundación Jiménez Díaz

«Se ha avanzado en el estudio de las enfermedades raras, pero no nos conformamos»

– ¿Siempre se ha interesado por el mundo de la genética?

– Desde que era muy pequeña he tenido mucho interés por el conocimiento y siempre me ha llamado la atención el cuidado de las personas. Así, tenía muy claro que quería hacer Medicina y nunca me he arrepentido de esa elección. Además, quería que mi trabajo como médico no se limitara a la parte asistencial, sino que tuviera un componente de aprendizaje. Descubrí que la ciencia, y en este caso la genética, me ofrecía la posibilidad de trabajar con personas con enfermedades raras, que tenían muy poca visibilidad en la sociedad y que contaban con necesidades asistenciales. Y no lo dudé.

– Usted empezó en este campo en 1979. No tiene nada que ver lo que se sabía entonces sobre genética con lo de ahora.

– Desde luego. Aunque se habla de la genética desde la época de Mendel, el crecimiento más grande se ha dado en lo que llevamos de siglo XXI. Cuando empecé, trabajábamos con los antecedentes familiares, con los síntomas clínicos y con el análisis de los cromosomas, pero ya en los años 80 era factible hacer estudios en los fetos y también tratábamos el tema del cáncer. Era algo incipiente, pero ya se podían aplicar el conocimiento y la medicina a las personas con problemas genéticos.

– ¿Y qué le llevó a decantarse por las enfermedades raras?

– Reúnen esos dos condicionantes que me han movido en la vida profesional: ayudar a otros y responder interrogantes. Así, me alegra decir que ahora ya no solo estamos diagnosticando, sino que estamos comenzando con tratamientos. Es un sueño y algo que me ha llenado mucho.

– Me imagino que ustedes también realizan una labor de apoyo muy importante a pacientes y familiares.

– Siempre hemos trabajado tanto con la persona como con su entorno, ya que los familiares pueden llegar a padecer esas enfermedades en el presente o en el futuro. También hay que apoyarles desde un punto de vista sociosanitario: por los cuidados que requieren, por el tiempo que necesitan, por la adaptación especial que se precisa… Conllevan muchísimos retos y, desde luego, el entorno familiar es esencial.

– ¿Queda mucho por explorar en este terreno?

– Sí. Hemos avanzado mucho, pero eso no quiere decir que nos conformemos. Queda todavía mucho por hacer. Yo he podido vivir como un testigo directo el cambio, desde varios puntos de vista: la visibilidad, la sensibilización social, los recursos que dedica la Administración, tanto sanitarios como de investigación, o la colaboración entre todos los agentes. He podido vivir un cambio a mejor que me llena de esperanza.

– Y representa un orgullo, ¿verdad?

– Siempre pienso que he sido una privilegiada por dedicarme a la genética cuando casi nadie sabía qué era eso. Suelo decir de broma que cuando empezaba y me preguntaban en qué estaba trabajando, respondía que en genética y tenía que explicarlo. La gente no sabía qué era. Ahora, gracias a Dios, esto del ADN sale en todos los lados, así como las enfermedades raras. La evolución es muy notable.

– ¿Qué supone para usted el nombramiento como una de las 100 mujeres referentes de este país?

– Es un orgullo y, sobre todo, una responsabilidad. Nosotras tenemos que proyectar una imagen hacia la sociedad de que el liderazgo femenino es posible, de que hay que dar el testigo a las chicas que se están planteando si merece la pena esforzarse y dudan de si podrán llegar. Hemos de cumplir ese rol: saber que representamos a muchas más y también trasladar a las chicas que esto es posible. A mí me da pena que, junto a las figuras de Fleming y otros sabios famosos, se nos olviden otras como Marie Curie, Katalin Karikó, a la que le debe la humanidad haber sobrevivido a la pandemia, o la española Margarita Salas, que era merecedora del premio Nobel y que hizo tanto por la ciencia en el mundo.

– Antes hablábamos del avance en el estudio de las enfermedades raras, pero ¿se ha avanzado también en el papel de la mujer y en su llegada a cargos de responsabilidad?

– Sigue siendo muy difícil. Se llega, en muchos casos, por saturación y porque, en ámbitos como el científico, hay muchas mujeres. Y las hay porque son profesiones muy sacrificadas, que exigen mucho esfuerzo, que tienen poca visibilidad y los salarios no muy altos. Como la mayoría son mujeres, terminan llegando arriba porque hay pocos hombres. Es una pena, porque hay que hacer un esfuerzo brutal para llegar. La familia es vital, el entorno educativo también lo es y además hay que tomar medidas: poner guarderías cerca de los centros de trabajo, establecer herramientas que permitan conciliar, ser comprensivos con las mujeres cuando tienen unos requerimientos concretos en ciertos momentos vitales… Hay muchas cosas por hacer. Ha habido cambios, pero no tantos como debería. Queda mucho camino por recorrer.