Una cura al 'alzhéimer infantil'

Fran Azofra es uno de los tres niños que padecen el síndrome de Hunter en La Rioja, una enfermedad rara de la que existe otro caso en Logroño y uno en Calahorra. En el conjunto de España, cerca de medio centenar de pequeños sufren esta patología neurodegenerativa y mortal (la esperanza de vida en los casos más graves se sitúa entre los 15-20 años), que también se conoce como el 'alzhéimer infantil'.

Las familias pertenecientes a la Asociación MPSEspaña (entre ellas las tres riojanas) han emprendido la campaña #CuraParaHunter por Facebook, Twitter e Instagram y una recogida de firmas en Change.org, con el fin de dar a conocer este trastorno, sensibilizar a la ciudadanía y reclamar esfuerzos en la investigación de una terapia génica que proporcione esperanza a las vidas de sus hijos.

El actor albeldense Javier Cámara es uno de los muchos que ha subido su foto con el 'hashtag' a las redes sociales. También el presentador de televisión Jorge Fernández; el vocalista de Celtas Cortos, Jesús Cifuentes; Nacho García Vega, del grupo Nacha Pop; y la actriz Carolina Cerezuela.

Terapia génica

La investigadora Fátima Bosch y su equipo en el Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica de la Universidad Autónoma de Barcelona han conseguido revertir la enfermedad en animales y el siguiente paso consiste en realizar estudios clínicos en los niños.

La terapia génica en la que están depositadas todas las esperanzas de estas familias se basa en modificar el gen defectuoso que presentan estos pequeños y que provoca que no produzcan una enzima (iduronato sulfatasa) que degrada los azúcares que la célula utiliza para vivir.

«En nuestros hijos esos azúcares se van acumulando en las distintas partes del organismo y resultan tóxicos, lo que deriva en que todos los órganos se encuentren afectados», explica el padre de Fran.

La compañía farmacéutica Esteve, que posee la patente de esta terapia, se ha comprometido recientemente a iniciar los ensayos clínicos para hallar una cura al síndrome de Hunter tan sólo meses después de hacer lo propio para buscar una solución al síndrome Sanfilippo, otra patología rara relacionada con las mucopolisacaridosis como Hunter.

«Sanfilippo no cuenta con ningún tratamiento, mientras que Hunter dispone de paliativos que ralentizan la enfermedad», señala Azofra, quien solicita que, «dado que muchos de los ensayos sirven para las dos patologías, se avance en las dos a la vez».

Y es que, «si algo saliera mal en estas pruebas en niños, la investigación se postergaría años o incluso habría que empezar de nuevo».

Quieren que la cura llegue antes de que la vida de sus hijos se apague y, si no, que beneficie a generaciones venideras.

Aunque «yo no veo a Fran como a un enfermo, sino como a un niño diferente», sentencia Azofra. Y es que, «a pesar de todo, te das cuenta de que puedes ser feliz».