Ayuda para una niña calceatense con el síndrome de Angelman

La concejala de Cultura, Cristina Domingo, relata que mantuvo una reunión con los padres de la niña, cuyo caso es único en La Rioja, y «me dieron una lección de esfuerzo, sacrificio y amor difícil de olvidar», confiesa. Durante el encuentro, la edil les ofreció la posibilidad de colocar la citada urna para ayudar con el tratamiento y, también, para que la asociación FAST (Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics) pueda seguir con la labor de investigación que realiza sobre esta enfermedad.

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética producida por un defecto en el gen UBE 3A del cromosoma 15. Esta enfermedad causa severos problemas del neuro-desarrollo causando discapacidad intelectual, epilepsia, aproxia verbal, ataxia, trastorno del sueño, bajo tono muscular, escoliosis entre otros. En quienes la padecen también es característica su personalidad excitable, la atracción por el agua y el plástico y por ser pacientes muy sonrientes y sociables. Este síndrome fue descrito por primera vez en 1964, por el doctor Harry Angelman.