Una esperanza para Kike

Kike, el pequeño de Albelda de Iregua con atrofia muscular espinal (AME), siempre regala una sonrisa. Desde hace siete meses cuenta además con una nueva razón para exhibir su alegría. Se llama Shanti. Es su hermano y un bebé vivaracho, lleno de la fuerza de la que él carece por causa de esta enfermedad degenerativa, de las calificadas como 'rara', para la que aún no se ha encontrado cura.

Todavía. Porque a esta familia de Albelda se les abre una esperanza a partir del 2015. El próximo año España va a participar en unos ensayos clínicos, actualmente en fase internacional, dirigidos a encontrar un tratamiento para la AME. «Suponen muy buenas noticias, porque siempre se ha dicho que para esta enfermedad no hay nada salvo fisioterapia y maquinaria para mejorar la calidad de vida», comenta la madre, Natalia Jiménez. El padre, Enrique Dublán, lo describe gráficamente como «un flotador en medio del mar».

Kike es un niño de dos años y siete meses, alegre y curioso; pese a las limitaciones que le impone la AME. Su día a día se ha dificultado en el último tiempo, ya que necesita varios aparatos para salvar su débil tono muscular y su baja capacidad respiratoria. En él un catarro puede complicarse y desembocar en una crisis respiratoria, una neumonía o una bronquitis, lo que mantiene a sus padres muy pendientes.

Así, junto a su camita dispone de diversas máquinas para favorecer la respiración y aspirar las secreciones. Además se alimenta a través de un botón gástrico, después de que una neumonía lo mantuviera el año pasado quince días entubado en Zaragoza. «En casa se vive de una manera muy normalizada la presencia de maquinaria, puesto que ésta le proporciona una calidad de vida bastante óptima», afirma la madre. No obstante, reconoce que el riesgo de coger frío hace que Kike no salga mucho del hogar familiar. «A nosotros no nos importa hacer los sacrificios que hacemos y estar las 24 horas del día pendientes de él».

Una inyección

Algo puede empezar a cambiar a partir del 2015. El laboratorio ISIS realizará la tercera y última fase de un ensayo clínico, etapa previa a la comercialización del medicamento, en varios países europeos. Entre ellos, se encuentra España. «Se trata de una inyección intravertebral, como una epidural, que busca ir a la raíz del problema», explica Natalia.

La AME está causada por una alteración en el gen SMN1, determinante para la aparición de la patología. Este gen dispone de una especie de 'copia de respaldo', el SMN2, con menos cantidad de proteína. Hay líneas de investigación que tratan de aumentar la expresión del gen SMN2 para mejorar la calidad de vida de los afectados; pero los estudios que ahora llegan a España intentarán restañar el SMN1, el gen clave. Si todo marchase bien, en 2 o 3 años podría salir al mercado el fármaco.

Natalia y Enrique se muestran esperanzados, aunque no quieren echar las campanas al vuelo. «En la fase dos han visto que algunos niños mejoraban y cogían algo más de fuerza, pero no es categórico. No sabemos si resultará algo muy positivo o será un pequeño parche para esta gran enfermedad», apunta la progenitora.

«Albergamos cierta ilusión y nos conformamos con que pare la evolución de la AME», agrega el padre. La enfermedad, asumen, «ya forma parte de Kike y de nosotros». Pero no descansarán hasta dar con el tratamiento que cure a su hijo, ya que su máxima es que el pequeño «sea todo lo que pueda ser».